英國《自然》雜志8日在線發(fā)表了一篇關于人工智能和生物技術的研究：科學家報告了一種可以通過機器學習實現(xiàn)對致病基因變異的精確且可預測的編輯的方法。這一結果為研究遺傳疾病和開發(fā)潛在治療方法提供了新的可能性。

雖然CRISPR-Cas9 徹底改變了研究用基因組編輯技術，但現(xiàn)在認為確保該技術的準確性尤為重要。

CRISPR-Cas9基因組編輯通常使用DNA模板來確保DNA修復的準確性或將特定的DNA序列引入基因組中。因此，缺乏這些模板的DNA 修復通常被認為不太準確。

現(xiàn)在，美國布萊根婦女醫(yī)院和哈佛醫(yī)學院的科學家Richard Shurwood 及其同事發(fā)明了一種利用機器學習來預測基因組修復結果的方法，實現(xiàn)精確的無模板Cas9 編輯。研究團隊使用包含近2000 對Cas9 引導RNA (gRNA) 和人類DNA 靶標的數(shù)據(jù)庫來訓練名為inDelphi 的機器學習模型。

該模型發(fā)現(xiàn)，5% 到11% 的針對人類基因組的Cas9 引導RNA 可以在超過50% 的病例中產(chǎn)生單一且可預測的修復結果（稱為Precision-50）。 inDelphi 還可以使用無模板Cas9 編輯來識別和預測致病基因變異的合適靶點，包括一些曾經(jīng)被認為使用此方法無法找到的靶點。

最后，研究小組通過實驗證明，人類細胞與赫曼斯基-普德拉克綜合征（HPS，一種白化病綜合征）、門克斯病（也稱為毛狀體營養(yǎng)不良）和家族性高膽固醇血癥有關。與這三種疾病相關的近200個致病變異的編輯和修復精度可以達到precision-50 標準。

研究人員表示，這一結果建立了一種精確、無模板的基因組編輯方法。 （記者張夢然）