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癌癥基因組突變(全基因組測(cè)序罕見病)

Time:2024-06-19 16:07:22 Read:738 作者:CEO

研究小組發(fā)現(xiàn)了58 個(gè)新的突變特征,表明還有其他癌癥原因尚未完全了解。

基因組數(shù)據(jù)由英國(guó)100,000 基因組計(jì)劃提供,這是一項(xiàng)全英格蘭范圍的臨床研究計(jì)劃,旨在對(duì)大約85,000 名罕見疾病或癌癥患者的100,000 個(gè)全基因組進(jìn)行測(cè)序。

癌癥基因組突變(全基因組測(cè)序罕見病)

主要作者、劍橋大學(xué)助理研究員安德魯·德加斯佩里(Andrew Degasperi) 博士說(shuō):“全基因組測(cè)序讓我們?nèi)媪私饬嗣總€(gè)人導(dǎo)致癌癥的所有突變。每種癌癥都有數(shù)千個(gè)突變,我們擁有前所未有的機(jī)會(huì)尋找患者之間的共性和差異的能力,在此過(guò)程中我們發(fā)現(xiàn)了58 個(gè)新的突變特征并拓寬了我們對(duì)癌癥的理解。”

劍橋大學(xué)基因組醫(yī)學(xué)和生物信息學(xué)教授Serena Nic-Zenau 表示,識(shí)別突變特征很重要,因?yàn)樗鼈兙拖穹缸铿F(xiàn)場(chǎng)的指紋一樣,可以幫助查明癌癥的罪魁禍?zhǔn)住R恍┩蛔兲卣骶哂信R床或治療意義,突出了特定藥物針對(duì)的異?;虮砻鱾€(gè)體癌癥中潛在的“阿喀琉斯之踵”。

英國(guó)癌癥研究中心首席執(zhí)行官米歇爾·米切爾(Michelle Mitchell) 表示:“這項(xiàng)研究表明全基因組測(cè)序在提供有關(guān)癌癥如何發(fā)展、表現(xiàn)以及哪種治療方案最有效的線索方面有多么強(qiáng)大。到10 萬(wàn)人基因組計(jì)劃的見解可用于改善癌癥患者的治療和護(hù)理。”

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